主題基因檢測、基因治療、免疫細胞療法對健康的意義與影響？  

• 基因檢測

基因從我們還在胚胎時，便跟隨了每個人的一輩子。透過基因檢測，我們可以根據近年來的研究成果指出，由父母遺傳給孩子，較易罹患的各種疾病組群，因此，基因檢測一生只需要做一次即可。

1. 瞭解基因-更早了解身體秘密

當我們透過基因檢測，除了可以了解自身罹患先天疾病的主因，並針對不同的基因排序組合，仔細認識你的體質，評估出對每種疾病的罹患風險機率，為你做出最合適的健康管理服務。除了疾病風險管理，基因檢測還能解讀出自身的特質與天賦，幫助你及早知己，擁有無往不利的美好人生旅程。

1. 獨一無二的DNA-獨一無二的個人化資訊

   2003年，當科學家把人類基因組解讀完成，科學家發現人類的DNA序列中平均每1000個鹼基就會出現1至4個差異位點，稱之為單一核苷酸多型性(Single Nucleotide Polymorphism；SNP)。然而，肇因於這0.4%的微小差異性，便造就了人類不同個體之間的差異性，例如：體質、身高、體重、長相乃至於性格等等。在全世界70多億人口當中，沒有任何兩個人的DNA是完全相同的，基因是獨一無二的個人化資訊。

2. 個人化基因檢測-應用廣泛的重要發明

   經過科學化的分析與統計，目前已經能夠瞭解這些變異位點對於基因的影響，得知我們每一個人的先天基因體質，這就是所謂個人化基因檢測。個人化基因檢測的應用非常廣泛，除了大家耳熟能詳的DNA身份鑑定外，還包含了預防醫學、個人保健乃至於臨床用藥指標，實屬科學史上的重大革新，更是時代趨勢的潮流。 美國時代雜誌將個人化基因檢測評選為2008年全球「最重要的發明」，更數度登上Nature和Science雜誌與封面專輯報導。

    

• 主要的基因檢測大致可分為三大項

1. 基因篩檢

   針對單基因性遺傳罕見疾病，可在懷孕過程中診斷出胎兒是否罹患單基因遺傳性罕見疾病，如: 苯丙酮尿症、鐮刀型貧血症、唐氏症、脊髓性肌肉萎縮症與X染色體脆折症等。

2. 個人化基因檢測

   除了單基因遺傳罕見疾病之外，大部份疾病是受到多個基因共同調控的『多基因疾病』。針對一系列特定單一核苷酸多型性(SNP)基因位點進行分析，可以解讀常見重大疾病(如: 癌症、心腦血管疾病等)的罹病風險 與 個人基因體質(如:肥胖體質、肌膚體質、適藥性體質 等)，廣泛應用在預防醫學與個人化醫療服務。

3. 特定基因序列分析

   針對癌症容易發生突變的基因做完整的序列分析，找出是否帶有突變位點。可讓受檢者得知是否為家族遺傳性癌症的帶因者，如:遺傳性乳癌與卵巢癌的BRCA1/BRCA2基因分析；亦能做為臨床預先評估標靶治療藥物的重要指標，最常見的EGFR和KRAS基因突變分析已被定為健保給付肺癌與大腸直腸癌標靶治療藥物的重要依據。

    

• 基因檢測-四大範疇

1. 天賦潛能與特質

   潛能專家說每個個體有80%的潛能尚未開發。透過基康的基因檢測計畫，可以探究自體天賦的潛能，讓每個人都可以精準掌 握人生方向。特殊體質是想知道自己為何無法成功瘦身？如何能夠讓膚質變得更好？是否自己有禿頭、掉髮的可能？ 這些都可以經由基因檢測給予你更好的建議、幫助你找出最合適的對策。

2. 慢性遺傳疾病

   及早知道自身的慢性、遺傳疾病基因特徵，如糖尿病，提前做好生活健康管理。

   癌症的致命風險可透過及早的基因檢測降至最低，發現你身體中的癌症風險基因，提早因應，讓人生增添更多幸福可能。

3. 一般性健康狀狀況

   不分年齡、所有對象均適用，將自己的健康狀況從裡到外詳細探究，從體質到可能有的疾病風險評估，均一次到位完整分析。

4. 心腦血管疾病

   針對高血壓、心肌梗塞、腦中風、冠狀動脈疾病等各類型心腦血管疾病，可達到對自身體質的及早認知與了解如何管理心腦 血管健康問題。

ü基因檢測的目標對象

現在美國每年平均做基因檢測已經超過400萬人次，甚至連美國蘋果電腦創辦人賈伯斯(Steve Jobs)都在其傳記中揭示，曾接受過基因檢測。基因檢測協助醫師對疾病的診斷和分類變得更為精準，甚至做到沒發病就可查出來的症前診斷，達到預防醫學的目的，並針對每一個人的基因體質的不同，提供個人化的VIP健康照護與治療。基因檢測建議經由專業醫師或有經驗的專業人士於行前對受檢者作充分教育，使受檢者確實瞭解該基因的臨床意義及風險，再研判可能的遺傳趨勢及症候群，以選擇適切的檢測項目，基因檢測的結果更必須有專業的解讀與諮詢，以免除受檢者造成不必要的壓力。 

建議下列四大族群及早進行基因檢測：

1. 新生兒及幼童:

新生兒與幼童做基因檢測，是最有價值的，因為尚未受到生活環境和習慣的長期干擾，先天基因體質最接近於當下的生理狀態，得到的DNA基因資訊是終生受用的。預知基因風險，杜絕致病環境因子與不良生活習慣，讓您的孩子健康成長。甚至能透過基因檢測，預測嬰幼兒的天賦基因潛能，讓您的孩子適性發展，贏在人生的起跑點上。

2.具遺傳疾病之家族史者:

家族當中有兩位以上罹患同一種遺傳性疾病，就有可能是具有遺傳疾病之家族史的高風險群。基因檢測可讓您得知是否為遺傳性疾病的帶因者，協助您及早採取醫療預防措施，有效控制發病風險。

3. 重視健康者:

個人化醫療和預防醫學的時代已經來臨，面對疾病的威脅我們不再只能聽天由命。您可以透過個人化基因檢測分析您的先天體質與健康風險，幫助您掌握生命的主動權，提早做出更好的健康規劃。

4. 已罹患特定疾病者:

由於每個人的基因體質皆不同，患者可藉由基因檢測結果讓醫師準確選擇對患者最有效、傷害最低的藥物或療程。在第一時間選用對的方法，減少嘗試錯誤造成的延誤和痛苦，大幅提昇治療的效果與預後恢復情況。目前已應用在肺癌、大腸直腸癌、C型肝炎和憂鬱症等疾病的藥物或療程參考指標。

• 基因檢測與一般健檢的差異？

使用基因早期檢測疾病，和一般的健康檢查檢測疾病的不同之處，在於基因的缺陷必須要有促發因素，才會導致某一疾病的發生，而基因檢測的目的就是要及早偵測，建立個人的專屬基因檔案，或進行個人化預防性醫療；並藉此改變生活習慣，以延緩甚至避免疾病的發生，真正做到預防及減輕疾病所帶來的健康傷害。相對的，目 前的健康檢查，雖然希望藉由定期健檢早期發現、早期治療，但許多的臨床案例顯示，疾病發展與療效並不容易預知，而且很多疾病在被檢查出來時，多半已經有明 顯的器官病變。

• 基因治療

基因治療或基因療法（英語：gene therapy）是利用分子生物學方法將目的基因導入患者體內，使之達成目的基因產物，從而使疾病得到治療，為現代醫學和分子生物學相結合而誕生的新技術。基因治療作為疾病治療的新手段，它已有一些成功的應用，並且科學突破將繼續推動基因治療向主流醫療發展。

科學家們由邏輯推理出合理步驟，嘗試將基因直接植入人體細胞中，其中，重點關注一些由單基因缺陷引起的疾病，如囊腫性纖維化，血友病，肌肉萎縮症和鐮狀細胞性貧血。不過，由於攜帶大段DNA並將其置入基因組的正確的位置非常困難，這種技術沒有得到普及。今天，大多數的基因治療研究的目的都是彌補癌症和遺傳疾病的基因缺陷或丟失。

科學家曾嘗試用此方法去治療一種叫嚴重免疫缺陷綜合徵（Severe Combined Immunodeficiency, SCID）的疾病，並得到一定的成果。基本原理是用已經被馴化了的病毒攜帶健康的基因，植入病人的細胞里，以此去修補本身有缺陷的基因。應用腫瘤抑制基因（抑癌基因），對癌症進行靶向治療，是基因治療領域裡重要的研究項目。目前應用較多的是p53抑瘤蛋白基因。

a.種系基因療法

在種系基因治療的情況下，生殖細胞，即精子或卵子，通常依據功能基因被修改整合進入基因組中。因此，這種通過治療後的改變可以遺傳且能傳給後代。這種新的方法，從理論上說，應該會對基因性疾病和遺傳性疾病的對抗非常有效。然而，因為種種技術與倫理問題，許多司法管轄區禁止在人類身上應用這一治療手段 。

b.體壁基因治療(Somatic gene therapy)

在體細胞基因治療的情況下，治療基因轉移到病人的體細胞。任何基因的修改和產生的效果將只體現在接受治療的病人身上，並不會被病人的子女或後人繼承，這主要與體細胞的性質與功能有關。

• 免疫細胞療法

白血球又稱為免疫細胞，為免疫系統的一部份，幫助身體抵抗傳染病以及外來入侵物，可視為身體的保全系統。

• 醫療新思維-免疫細胞療法

  新的治癌醫療技術就是建立於免疫的思維上，研究專家發現經化學致癌物誘導所產生的小鼠腫瘤在不同品系的小鼠身上，無法生長，意味體細胞在癌化的過程中免疫系統會產生特殊的抗原及排斥反應，使腫瘤在體內無法生長，因此有免疫監控假說(immune surveillance hypothesis)的觀念出現， 同時開啟了癌症的免疫治療研究，以自然殺手細胞是保護人體免於癌症侵襲的第一道防線的概念，將其於體外增生、活化後，注入病人體內，以期達到能立即辨識出腫瘤細胞表面的異常因子，以細胞毒殺作用將腫瘤細胞清除之效果。多年研究下來，有越來越多人將免疫治療視為治癒癌症的最強武器，美、日等醫療先進國家早已通過免疫細胞療法成為合法的常規醫療，不但不會與其他療法有所衝突，還可作為輔助性治療，增進其他療法的效果，免疫細胞療法已是癌症治療的潮流。

   

• 免疫細胞為什麼會老化？

  除了先天遺傳及後天環境影響外，年齡是影響免疫力最主要的因素。免疫功能在30歲過後就開始下降，超過一定的年齡後就越趨衰退，每年約喪失 0.8%～0.9%的功能，到了50歲時，便進入罹癌危險期。

  免疫細胞的功能為何會下降呢？因為每個細胞染色體尾端都有一片稱為「端粒Telomere」的DNA。但細胞每分裂一次，端粒就短一點，直到端粒短到臨界長度，細胞便會死亡，細胞死亡數量越多，人體老化情形就越明顯且快速。但是癌細胞每次分裂時都會補充染色體端粒，所以它們可以無限次的分裂而且永保年輕。

  

•  免疫療法抗癌，比傳統療法副作用小

ü免疫細胞療法未來趨勢

1. 合併治療 (Combination therapy)

晚期胰腺癌的患者，同時接受傳統化療+溫熱療法+NK免疫細胞療法之患者，平均存活時間(MST)較只單獨接受傳統化療之患者(338例)長。結果顯示，NK免疫細胞療法合併溫熱療法和傳統化療，能有效對抗晚期胰腺癌。

例中有像肺癌，乳腺癌，結腸癌，前列腺癌，肝癌，腎癌，卵巢等器官的晚期癌症，使用低劑量化療合併熱療與NK免疫細胞療法3個月治療後，有35％觀察到客觀反應，包括1個完全有效（CR）和17個部分有效（PR），按照固體腫瘤反應評估標準(RECIST criteria)評估，16例患者病情穩定（SD），而18例疾病進展（PD），疾病控制率為66％。治療半年後，客觀的反應和疾病控制率分別為25％和52％。結果顯示，即使在單獨傳統治療方法也難以治療與控制的晚期癌症患者，使用低劑量化療合併熱療與NK免疫細胞療法是有效的。

1. 客製化醫療 (Personalized therapy)

有別於傳統癌症療法直接攻擊腫瘤，免疫療法嘗試重振病患自身的抵禦系統，以對抗惡性腫瘤生長，2013年國際期刊＜科學＞雜誌將癌症免疫療法選為2013年度最重大的科學突破；日本科學家預估，免疫療法的突破性理論，將可用來治療超過80種腫瘤。儲存自體免疫細胞：自然殺手細胞，作為投資健康和預防疾病的第一步。

• 個人觀點

在所有人類的基因排列組成中，每個人的排列差異只有0.1％之差，但是，這僅僅的0.1％之差，卻可以讓每個人的體質產生莫大的差異。例如擅不擅飲酒、易胖、易老化，或者容易罹患糖尿病、骨質疏鬆症的體質...等差異。

 從檢測報告中，我們可以知道個人體質與疾病遺傳的風險，藉由改善生活習慣做早期預防。

新穎的治療技術在近二十年才被研發出來，目前也還在實驗摸索階段，並沒有廣泛應用在臨床上，我持比較樂觀的態度，基因治療法或免疫細胞療法將可以為人類帶來新的希望，但是否因此破壞生態 的平衡關係，都是值得探討的問題，還有對於基因修改的部分，是應該採取保守 態度，還是支持態度？我想這部份將會是二十一世紀的一大難題。基因或免疫細胞療法將廣泛運用在癌症、愛滋病、選擇性增生或剔除特定細胞（肌肉再生）、神經再生 以及各式各樣基因不全重症……等，所含括的領域有數百種，因此我相信不久的未來，基因治療及免疫細胞療法將會成為一門搶手得學科，值得好好的研究一番。